ადამიანის დნმ შედგება 23 წყვილი, ანუ ჯამში 46 ქრომოსომისგან. აქედან ერთ ნახევარს ადამიანი იღებს დედისგან, ხოლო მეორე ნახევარს – მამისგან. ქრომოსომები, თავის მხრივ, შედგება გენებისგან. თითოეული გენი განსაზღვრავს ორგანიზმში მიმდინარე ყველა ქიმიურ, მოლეკულურ თუ უჯრედულ პროცესს. მათგან უმნიშვნელოვანესია უჯრედის ზრდის და გაყოფის პროცესი, რომლის დროსაც შესაძლოა, მოხდეს მთელი რიგი შეცდომები. არსებობს გენები, რომლებიც ზემოაღნიშნულ პროცესს აკონტროლებს და პასუხისმგებელია დაშვებული შეცდომების გამოსწორებაზე. ლინჩის სინდრომის დროს ადამიანი იბადება „მაკონტროლებელი“ გენის/გენების მუტაციით. შესაბამისად, ვერ ხდება დაშვებული შეცდომების გამოსწორება, რის შედეგადაც უჯრედები იწყებენ უკონტროლო ზრდას და გაყოფას. სწორედ ასეთი უკონტროლო ზრდისა და გაყოფის პროცესში მყოფი უჯრედებისგან წარმოიქმნება კიბო.
მემკვიდრეობითი კიბო – ლინჩის სინდრომი
მსხვილი ნაწლავის კიბოს ოჯახური კავშირი პირველად 1966 წელს, პროფესორმა ჰენრი ლინჩმა აღწერა და მას „ოჯახური კიბოს სინდრომი“ უწოდა. კიბო, ლინჩის სინდრომის მქონე ადამიანთა დაახლოებით 85 პროცენტს უჩნდება. ის ასევე ცნობილია როგორც მსხვილი ნაწლავის მემკვიდრეობითი, არაპოლიპოზური კიბო. ხასიათდება სხვადასხვა ორგანოს, განსაკუთრებით მსხვილი ნაწლავის და ენდომეტრიუმის კიბოს განვითარების მნიშვნელოვნად მაღალი რისკით. მასთან ასოცირებულ რისკის მქონე ორგანოებს მიეკუთვნება: მსხვილი ნაწლავი, საშვილოსნო, საკვერცხე, საშარდე სისტემა, კუჭი, წვრილი ნაწლავი, ღვიძლი/ბილიარული ტრაქტი, პანკრეასი, საყლაპავი, ტვინი (ტურკოტის სინდრომი) და კანი (მუირ-ტორეს სინდრომი), ასევე ძუძუ და წინამდებარე ჯირკვალი.
ლინჩის სინდრომი აუტოსომურ დომინანტური დაავადებაა – მემკვიდრეობის ტიპი, რომლის დროსაც აუტოსომაში (ნებისმიერ არასასქესო წყვილ ქრომოსომაში) ერთი მუტანტური ალელის არსებობაც კი საკმარისია დაავადების გამოსავლენად. თუ დაავადება აქვს ერთ-ერთ მშობელს, შვილის დაავადების ალბათობა 50 პროცენტია.
დიაგნოსტიკა
სანამ მოლეკულურ-გენეტიკური კვლევა ხელმისაწვდომი გახდებოდა, დაავადების დიაგნოსტიკა მხოლოდ სკურპულოზურ ოჯახურ ანამნეზზე იყო დაფუძნებული.
1990 წელს, ოჯახურ ანამნეზზე დაყრდნობით, შეიქმნა ეგრეთ წოდებული ამსტერდამ II კრიტერიუმი, რომელიც 1999 წელს იქნა მოდიფიცირებული. დიაგნოზის დასასმელად ან გამოსარიცხად საჭიროა კრიტერიუმში მოხვედრილ ინდივიდთა შემგომი გამოკვლევა, ვინაიდან გენეტიკური კვლევით შესაძლოა გამოკვლეულთა დაახლოებით 50 პროცენტს დიაგნოზი არ დაუდასტურდეს. კრიტერიუმი გვეხმარება, მხოლოდ ვიფიქროთ ლინჩის სინდრომის შესაძლო არსებობაზე.
თუ კრიტერიუმში მოხვედრილ ადამიანს დაუდგინდა კიბოს დიაგნოზი, ტარდება სიმსივნიდან აღებული ბიოფსიური მასალის კვლევები (იმუნოჰისტოქიმია, მიკროსატელიტური სტაბილურობა). გარკვეულ შემთხვევებში, საჭირო ხდება დამატებითი გენეტიკური კვლევის ჩატარება.
1996 წელს შეიქმნა და 2004 წელს იქნა მოდიფიცირებული გაიდლაინი – „ბეფეზდას გაიდლაინი“, რომელიც განსაზღვრავს, თუ რომელ პაციენტს უნდა ჩაუტერდეს კვლევები დიაგნოზის დასადგენად (სიმსივნური მასალის შესწავა, გენეტიკური გამოკვლევა).
გენეტიკური გამოკვლევა – მიიჩნევა დიაგნოსტიკის ყველაზე ზუსტ მეთოდად, თუმცა გარკვეულ შემთხვევებში, მისი პასუხი სირთულეებთან არის დაკავშირებული.
ასე მაგალითად: თუ თქვენს ოჯახის წევრს/წევრებს გენეტიკური კვლევით დაუდგინდა გენის მუტაცია და თქვენს ანალიზში მუტაცია არ გამოჩნდა, ეს ნიშნავს, რომ არ გაქვთ ლინჩის სინდრომი და არ გჭირდებათ განსაკუთრებული სკრინინგი. თუ თქვენ გაქვთ დაავადების რისკის მქონე ოჯახური ანამნეზი, ოჯახიდან პირველს ჩაგიტარდათ გენეტიკური კვლევა და პასუხი უარყოფითია, დიაგნოზი საეჭვოა და საჭიროა ყველა ოჯახის წევრის გამოკვლევა.
ლინჩის სინდრომის მქონე პაცინტთა და მათი ოჯახის წევრების სკრინინგი
მსხვილი ნაწლავის გამოკვლევა – კოლონოსკოპია
რეკომენდებულია რისკის ქვეშ მყოფი პაციენტებისთვის ყოველწლიურად კოლონოსკოპიის ჩატარება 20-25 წლის ასაკიდან, ან რომელიმე ოჯახის წევრზე კიბოს დიაგნოზის შემთხვევაში, მასზე 10 წლით ადრეულ ასაკში.
გინეკოლოგიური გამოკვლევა
30 წლის ასაკიდან, ან რომელიმე ოჯახის წევრზე კიბოს დადგენის შემთხვევაში, მასზე 10 წლით ადრეულ ასაკში, რეკომენდებულია, ყოვლ 6-12თვეში მენჯის ღრუს გამოკვლევა. ენდომეტრიუმის ბიოფსია, ტრანსვაგინალური ექოსკოპია, CA 125-ის (ონკომარკერი) განსაზღვრა და მამოგრაფია.
საშარდე სისტემის გამოკვლევა
ყოველწლიურად, შარდის საერთო ანალიზის და მისი ციტოლოგიური კვლევის ჩატარება 25-30 წლის ასაკიდან. თუმცა შარდის ციტოლოგიური ანალიზი ხასიათდება დაბალი მგრძნობელობით (7%).
კანის გამოკვლევა
რეკომენდებულია ყოველწლიურად კანის დათვალიერება. ექიმი ინფორმირებული უნდა იყოს კანის ნებიმიერ შესამჩნევ ცვლილებაზე.
საყლაპავის, კუჭის და თორმეტგოჯა ნაწლავის გამოკვლევა – ეზოფაგოგასტროდუოდენოსკოპია
ყოველწლიური ეზოფაგოგასტროდუოდენოსკოპიის ჩატარება 30 წლის ასაკიდან.
წვრილი ნაწლავის გამოკვლევა (ვიდეო–კაფსულური ენდოსკოპია)
წვრილი ნაწლავის კიბო იშვიათია, თუმცა გამოკვლევა საჭიროა პაციენტებში, აუხსნელი მუცლის ტკივილის ან რკინადეფიციტური ანეემიის დროს.
ლინჩის სინდრომი არ არის იშვიათი მდგომარეობა. ის ხშირად არადიაგნოზირებული რჩება!
სიცოცხლის გადასარჩენად აუცილებელია დაავადების რისკის მქონე ოჯახების იდენტიფიცირება, მათი სათანადო სკრინინგზე აყვანა. კიბოს გაჩენის შემთხვევაში კი, მისი ადრეულ სტადიაში დიაგნოსტირება და შესაბამისი მასშტაბის ქირურგიული ჩარევა, გარკვეულ შემთხვევებში პრევენციული ოპერაციის წარმოება.